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Desvelan el misterio de la familia italiana que no siente dolor

La abuela se quema y ni se inmuta mientras el nieto se fractura el codo y sigue 14 kilómetros más pedaleando en la bicicleta, ¿qué le pasa a los Marsili?

PlayGround

20 Diciembre 2017 13:29

La familia Marsili tiene seis parientes genéticamente peculiares. Poseen una rara mutación que hace que apenas sientan dolor. Se caen de la bicicleta, se rompen el codo y continúan pedaleando 14 kilómetros. Beben bebidas ardientes y no saben que se están abrasando el paladar. Al nieto de 24 años, Ludovico, le placan en el fútbol y los médicos le han tenido que enseñar con radiografías que sufre microfracturas en los tobillos. No se había enterado.

Letizia, de 52 años, ya se percató de pequeña que era algo diferente a los demás. Que su madre Maria Domenica se quemara y siguiera tan tranquila, que su hermana María Elena apretara hielo durante 20 minutos con sus manos sin inmutarse, no era un comportamiento habitual.

Son fascinantes y se ha puesto la lupa sobre ellos. Un equipo científico les ha estudiado para analizar su condición y poder desarrollar fármacos para aliviar a pacientes con dolor crónico.

En una entrevista para la BBC, Letizia, de 52 años, relata que su día a día transcurre muy normal: “En verdad, sentimos dolor, la percepción del dolor, pero esto solo dura unos segundos”. El doctor James Cox, de la University College London y autor principal del trabajo publicado en Brain, explicó que poseen una densidad de fibra nerviosa normal. “Sus nervios están allí, lo que sucede es que simplemente no funcionan como deberían”, aclaró.

Al mapear los genes que codifican proteínas en el genoma de los seis miembros de la familia -la abuela (de 78 años), sus dos hijas (52 y 50 años) y sus tres nietos (de 24, 21 y 16)- descubrieron la mutación en el gen ZFHX2.

Allí radica el motivo de su tolerancia al dolor. Una variación genética, a la que se ha llamado síndrome Marsili, que a veces juega en su contra. Padecen lesiones de las que no son conscientes. Como los daños que acarrea su hijo, Ludovico, en los tobillos. Pero Letizia espera que su posible medicamento, en unas dosis, ayude al resto de la humanidad a calmar enfermedades que se hacen insoportables.

"Con más investigaciones para entender exactamente cómo afecta la mutación a la sensibilidad al dolor y si hay otros genes involucrados, podríamos identificar nuevos objetivos para el desarrollo de medicamentos", indicaba la coatura del estudio Anna Maria Aloisi, a la BBC.

No para ser superhéroes. Sino para continuar con la vida.

ciencia salud noticias

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