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Los 13 “superhéroes” que se han salvado a sí mismos de su destino genético

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Un estudio de la facultad de Medicina del Mount Sinai de Nueva York descubre a 13 personas sanas que deberían haber muerto por mutaciones genéticas

Juan Carlos Saloz

22 Abril 2016 17:24

Imagen de Matt Lambert

Se ocultan entre nosotros. Parecen personas completamente normales. Pero son verdaderos superhéroes. Aunque ni siquiera ellos saben que lo son.

El 0,002% de la población mundial son resilientes genéticos; personas con mutaciones en algún gen esencial del organismo por las que deberían haber enfermado, probablemente, hasta la muerte. Es decir, son personas que, debido a su genética, deberían haber muerto. Sin embargo, el resto de sus genes ejercen un contrapoder con el que, de algún modo, resisten los efectos de las mutaciones.

Las enfermedades genéticas de las que se salvan son las llamadas mendelianas o monogénicas. Se trata de defectos causados por una mutación en un solo gen. Estas mutaciones son variantes en los genes, por lo que pueden alterar la función de la proteína codificada en el gen ya sea en su cantidad, tiempo o lugar.

Las mutaciones monogénicas provocan un gran número de defectos o enfermedades poco frecuentes pero muy variadas (se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias de este tipo). Y, en algunos casos, llevan a una muerte segura.

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El Proyecto Resiliencia ha encontrado a 13 resilientes genéticos completamente sanos

Históricamente, estas enfermedades no habían podido ser definidas con exactitud, ya que los estudios solo se habían hecho sobre los enfermos y sus familiares. Esto provocaba que los sujetos tuvieran un nexo de unión evidente. Y, por lo tanto, que la misma mutación repetida en personas sanas hubiera pasado inadvertida...

Hasta ahora.

El Proyecto Resiliencia, realizado por investigadores de la facultad de Medicina del Mount Sinai de Nueva York junto a otras instituciones y hospitales, ha estudiado los genomas de 589.306 individuos, entre los que han hallado un total de 13 personas que han sobrevivido a estas mutaciones. Todas están completamente sanas, habiendo llegado a la edad adulta sin que las enfermedades que provocan estas mutaciones se presentaran durante la infancia.

Los científicos buscaron resilientes a 584 enfermedades de tipo genético como la fibrosis quística, una enfermedad pulmonar crónica cuyos afectados viven un promedio de 37 años. Pero, de todas estas enfermedades, solo 8 contaron con algunos supervivientes a la mutación.

La búsqueda de resilientes genéticos comenzó con una gran recolección de datos, obteniendo información médica y genética recogida en 12 estudios anteriores. Una vez identificados los casi 600.000 genomas, utilizaron progamas informáticos para buscar personas resistentes a estas enfermedades, encontrando un total de 303 candidatos que cumplían los criterios estipulados. 

No obstante, los investigadores encontraron que muchos de los candidatos en realidad habían sido mal diagnosticados con otras enfermedades. Y, finalmente, se quedaron con una muestra de 13 individuos cuyas mutaciones fueron verificables

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"Encontrar a los superhéroes genéticos requerirá otro tipo de heroísmo"

La investigación profunda de la genética de los 13 resilientes genéticos podría identificar qué les hace inmunes a las enfermedades. Podrían llegar a evitar futuros problemas de personas que no hayan tenido tanta suerte como estos superhéroes. Sin embargo, las leyes de privacidad impiden a los científicos saber absolutamente nada de ellos.  

Son anónimos, ya que los voluntarios firmaron un acuerdo por el que los científicos podrían utilizar sus datos pero no dieron permiso para que les pudieron contactar más tarde. De este modo, la única referencia que los investigadores tienen sobre ellos es el número de código utilizado para los análisis pertinentes.

"Os podéis imaginar el nivel de frustración. Es como si desenvolvieras el envoltorio pero no pudieras abrir el regalo", ha explicado el Dr. Stephen Friend, principal impulsor del estudio, para el New York Times.

Pero, para poder profundizar en estas excepciones, se necesitan muchos más resilientes genéticos. 13 son pocos para un fenómeno que está comenzando a investigarse, por lo que se está buscando ampliar el proyecto con datos como los que ofrecen Precision Medicine Initiative, UK Biobank y Million Veteran Program.

“Los investigadores no pueden contactar de nuevo con la mayoría de individuos debido a que no existen formularios que lo permitan. Encontrar a los superhéroes genéticos requerirá otro tipo de heroísmo: la voluntad de los participantes de dar sus datos y el compromiso de los investigadores y reguladores de superar los obstáculos”, sentencia el doctor Daniel MacArthur del Hospital General de Massachusetts.


[Vía El País]


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