PlayGround utiliza cookies para que tengas la mejor experiencia de navegación. Si sigues navegando entendemos que aceptas nuestra política de cookies.

C
left
left

Life

Estos científicos creen haber encontrado la causa raíz del autismo

H

 

Una pista: demasiadas conexiones

L.M.R.

07 Noviembre 2017 19:56

Ensimismados. Silenciosos. Obsesivos. Con un repertorio de intereses y actividades restringido, estereotipado, repetitivo. Sumidos en un mundo propio que a menudo resulta opaco. Poco amigos del contacto físico. A veces, también agresivos.

Esa es la radiografía más común del autismo. Un cuadro de síntomas que se repiten. Cuesta entender lo que sucede en la cabeza del niño. Cuesta aceptar sus comportamientos reiterativos, sus dificultades para relacionarse, su falta de empatía. Esa es la punta del iceberg, lo que alcanzamos a ver. Pero aún nos falta entender lo que queda sumergido.

Según los últimos datos de la OMS, se estima que 1 de cada 160 niños en el mundo padece un trastorno del espectro autista. Aún se desconocen las causas de muchos de esos trastornos

Seguimos sin tener causas claras para los trastornos del espectro autista, pero sí hay cada vez más pistas que apuntan a su raíz genética. En los últimos años la ciencia ha logrado identificar una larga lista de mutaciones vinculadas a estas condiciones. Se han señalado hasta 65 genes con una fuerte probabilidad de contribuir al autismo. Ahora un nuevo estudio va a un poco más allá apuntando al mecanismo neurológico que podría constituir la causa raíz del problema: un exceso de sinapsis cerebral.

Demasiadas neuronas disparando a la vez, vaya.

A primera vista puede sonar contraintuitivo. La sinapsis es una aproximación funcional entre neuronas. Es el proceso que permite a las células nerviosas comunicarse entre ellas, formando circuitos que procesan la información entrante y desencadenan respuestas. Podría parecer que un mayor número de conexiones debería redundar en un cerebro más rápido, pero no es necesariamente así. Diversos estudios muestran que un aumento excesivo de esas conexiones entre neuronas cerebrales puede resultar no en un cerebro más ágil, sino en justo lo contrario. En vez de velocidad pepino, sobrecarga, barahúnda, ruido.

Piensa en demasiadas personas hablándote muy alto y todas a la vez. O en una habitación en la que hubiera diez televisores encendidos, cada uno sintonizando un canal distinto. Cuesta entender lo que te están diciendo, ¿no? Cuesta separar la información del ruido. Pues parece que algo así, pero en su equivalente electroquímico, podría suceder en el cerebro del autista. Demasiados canales encendidos.

Según un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Washington, la raíz de los trastornos del espectro autista podría estar en un exceso de sinapsis cerebral motivado por mutaciones en determinados genes

El estudio del que hablamos, conducido por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, se ha fijado en un gen en particular, el RNF8. Ese gen codifica una encima llamada ubiquitina ligasa E3. La ubiquitina es una proteína reguladora que tiene entre sus funciones el dirigir el reciclaje de otras proteínas en la llamada cascada de ubiquitinización. El RNF8 sería algo así como el jefe de su departamento, el que regula el plan de trabajo de la plantilla, el que le dice a los operarios (la E3) cómo deben manipular las proteínas diana. ¿Deben ser degradadas? ¿Deben ser traducidas o transferidas a otra parte de la célula?

A la luz de investigaciones previas, algunos expertos creen que las personas con trastornos del espectro autista presentan una mutación genética que afecta al correcto funcionamiento de esa ubiquitina ligasa E3. Así que los investigadores de la Universidad de Washington tuvieron la feliz idea de eliminar el gen RNF8 de las neuronas del cerebelo de ratones jóvenes para ver qué pasaba.

Lo que pasó fue que esos ratones presentaron un 50% más de sinapsis que sus compañeros del grupo de control con su RNF8 intacto.

Además, la señal eléctrica en las neuronas de los ratones modificados genéticamente resultó ser dos veces más fuerte que la de los ratones con un funcionamiento celular normal.

Luego sometieron a los ratones a una serie de pruebas para medir su respuesta en relación a variables como la atención o su capacidades motrices, y comprobaron que los ratones con excesos de sinapsis presentaban mayores dificultades que el resto. Dificultades que, salvando las distancias, podrían equipararse a algunos de los comportamiento clásicos que asociamos con los trastornos del espectro autista.

Un incremento en el número de sinapsis crea errores de comunicación entre las neuronas en un cerebro en desarrollo. Ese aumento en las sinapsis está relacionado con disfunciones en el aprendizaje, aunque aún no sabemos exactamente cómo.

Azad Bonni, jefe del Departamento de Neurociencia de la Universidad de Washington

Los autores del estudio son los primeros en señalar que sus resultados están lejos de poder extrapolarse a humanos con autismo —que, además, suelen presentar cerebros cableados de una forma altamente individualizada—, pero creen que esta asociación entre sinapsis y comportamiento es una vía a explorar que podría dar lugar a futuros tratamientos.

Aquí es cuando toca acudir a los datos. Según la Organización Mundial de la Salud, 1 de cada 160 niños en el mundo padece un trastorno del espectro autista. Millones de personas que sufren cada día la estigmatización y el rechazo por culpa de su condición. A la luz de esos números, parece claro que todos los esfuerzos son pocos para acabar con la que es, dicen, una de las grandes epidemias de nuestro tiempo.

share